A magas koleszterinszint, ha nem kezeljük időben, súlyos következményekkel járhat, például korai infarktust okozhat.
A familiáris hiperkoleszterinémia olyan genetikai rendellenesség, amely már fiatal életkorban rendkívül magas koleszterinszintet okoz. Esetében egy genetikai mutáció miatt a máj nem képes megfelelően lebontani a "rossz" LDL koleszterint, amely így felhalmozódik az erek falán és érelmeszesedést okoz.
Mivel a betegség oka genetikai, a diéta és az életmód-változtatás önmagában nem elég, de gyógyszerekkel jól kezelhető. A modern készítményekkel akár 50-60 százalékos koleszterinszint-csökkenést is el lehet érni. A korai és hatékony terápia kulcsfontosságú a súlyos szövődmények, így akár a szívinfarktus és az agyvérzés megelőzésében.
A veleszületett magas koleszterinszint következtében már fiatal korban súlyos érelmeszesedés léphet fel, ami férfiaknál 55, nőknél pedig 60 éves kor előtt szív- és érrendszeri problémákhoz, például szívinfarktushoz vezethet. Az ilyen jellegű betegségek kockázata csökkenthető, ha a koleszterincsökkentő kezeléseket időben elkezdik, ezáltal a problémák későbbi megjelenése is biztosítható.
A szív- és érrendszeri betegségek előfordulása a családban figyelmeztető jel lehet, különösen, ha a férfiak esetében 55, a nőknél pedig 60 éves kor előtt tapasztalható ilyen probléma. Emellett a koleszterinszint is fontos mutató: ha az összkoleszterin szintje meghaladja a 7,8 mmol/liter értéket, vagy az LDL-koleszterin 5 mmol/liter felett van, az szintén a betegség kockázatát növelheti. Az általános orvos szerepe kiemelkedő a familiáris hiperkoleszterinémia korai diagnózisában. Erre a betegségre érdemes gondolni, ha tartósan magas LDL-koleszterinszintet észlelünk, ha a családban korai szív- és érrendszeri események fordulnak elő, vagy ha jellegzetes külső tüneteket tapasztalunk. Ilyen tünetek lehetnek például a bőr alatt vagy az inakon megjelenő zsírcsomók, valamint a szemhéjakon vagy a szaruhártyán észlelhető elváltozások.
